第三代试管能排除唐氏综合征吗？生殖专家给出了答案

随着第三代试管婴儿医疗技术的普及，越来越多不孕不育夫妻选择第三代试管技术来解决生育问题。第三代试管技术，也叫移植前的基因诊断和筛查技术，通过染色体和基因检查，排除异常胚胎，选择健康优质的胚胎进行移植，避免很多遗传病的传播，保证婴儿的健康。那么，第三代试管能排除唐氏综合征吗？

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Downsyndrome）即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，颈短、皮肤宽松。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

第三代试管能排除唐氏综合征吗

生殖专家表示第三代试管可以有效避免唐氏综合征。

第三代试管婴儿是在前两代的基础之上，增添了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术，俗称为第三代试管婴儿技术。三代试管技术可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响，也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。唐氏综合症属于天生的缺点，三代试管婴儿技术可防止基因遗传产生。

三代试管的PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术。通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病，筛选染色体正常的健康胚胎进行移植，可有效避免唐氏宝宝的出生。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，从而有效阻断遗传疾病的传递。如血友病、地中海贫血、白化病、脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋、软骨发育不全等。

做试管婴儿怀孕还有必要做唐筛吗？

先说一下答案：最好做！

相信选择三代试管婴儿技术，很大一部分属于高龄妈妈。因为一般高龄妈妈的卵子质量会随着年龄的增大而降低，容易受到外界因素的影响，发生染色体畸形和结构畸形，在孕期面临胎儿畸形的风险较高。

而羊水穿刺作为试管过程中最后一项“安检”，通过穿刺直接得到胎儿的遗传物质，接着做胎儿的染色体分析或者基因检测，在目前准确性是最高的，所谓“金标准”。

看到这里，很多接受三代试管治疗的孕妈妈会有一个疑问，我明明已经通过了PGT检测，筛选了最优的胚胎移植怀孕，为什么还要多此一举呢？如果做了唐筛和无创之后医生还建议做羊水穿刺的话，为了确保生下健康胎儿还是应该遵照医嘱进行检查。

有必要做羊水穿刺的原因：

1、胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体(正常细胞和异常细胞同时存在)。胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞，这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。

2、其实PGT检测技术本身的发展是比较全面的，而且检测范围越来越广，检测准确度越来越高。但是不能完全排除外界影响，导致出现胎儿异常，做好双重保障是很有必要的。

3、羊水穿刺检查能对了胎儿的23对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常。因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是准确性最高的产前诊断技术之一。

因此，没有做早期唐筛检查或者早期唐筛提示高风险，或者无创异常的孕妈同样也需要进行羊水穿刺，排查宝宝染色体的问题。

综上所述，我们了解了第三代试管技术可以有效排除唐氏综合征。第三代试管婴儿的PGS/PGD基因检测技术的诞生意义重大，实现了人类生殖的优生优育,所以对于染色体异常或是患有家族性遗传疾病的朋友，亦或高龄夫妻均可通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术进行助孕，帮助生育健康的后代，实现好孕梦想。