权威专家带你了解唐氏综合征的症状有哪些

唐氏综合征也称为21三体综合征、先天愚型，就是患者体内第21对染色体在细胞减数分裂的时候出现异常，或者不分离等原因，而导致第21对染色体出现三体或移位等情况，而产生的先天性染色体疾病，母亲年龄越大，孩子的发病率越高。下面小编带大家一起了解下唐氏综合征的症状有哪些。

唐氏综合征症状有哪些

1、智力低下

唐氏综合征的患儿智商要比正常儿童更低，智商往往位于20~50之间，随着年龄的增长，智商落后的症状会越来越明显。

2、外部体征

唐氏综合征的患儿有显著的特殊面容，其双眼间的距离较宽，眼睛较小，鼻梁扁平，耳朵较正常人要更小，且外侧眼角可向上挑起，患儿的舌头较短较肥，由于无法完全收于口中，因此会有流口水的表现。唐氏综合征的患儿头部与身高的发育都要低于正常人，枕部较扁平，四肢及手指、脚趾都相对较短较粗，患儿的关节十分柔韧，可被严重弯曲。

3、身体发育迟缓

唐氏综合征的患儿身体发育迟缓，大部分还会有先天性心脏病或其它器官的缺陷。患儿的免疫力低下，因此很容易被感染，他们白血病的发生率也比普通人更高。

4、发育迟缓

唐氏综合征的患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身体十分软弱，许多患者都会有心脏等器官功能不健全的表现。患儿的免疫力较低，比正常儿童更容易受病原微生物的侵害，其发生白血病的几率也要高于正常的儿童，也更容易患呼吸系统感染疾病。患儿由于动作发育迟缓，处理能力较差，严重时双手无法抓东西，甚至无法翻身、坐起、站立等。如果可以幸存到30岁之后，大多会出现阿尔茨海默病的症状。

5、性与生育能力

唐氏综合征的患儿长大之后性成熟比较晚，男性患者可能发生隐睾，在成年之后不具备生育能力，女性患者在青春期大多无月经，只有少数会出现月经，也有孕育的能力。唐氏综合征的患儿平时很喜欢睡觉，精神十分萎靡。

唐氏综合征是如何引起的

1、遗传因素

家族中如果此前已经有过唐氏综合征的患者，那么家族中再次生育唐氏综合征宝宝的几率就会比较高。另外，唐氏综合征患者也很容易直接将此病遗传给下一代。如果生育过唐氏综合征宝宝，下一胎再次生育唐氏综合征的几率也会较大。

2、父母年龄过大

21三体综合征与父母双方的年龄都有关系，年龄过大，精子和卵子的质量都有所下降，染色体携带的遗传信息容易出错，导致受精卵内的常染色体畸变。母亲40岁之后才怀孕生产，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

3、环境因素

在不良的环境下长时间的工作，长时间接触对身体有害的物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、接触辐射性的东西，都会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病。这些有可能导致唐氏综合症。

4、母亲的身体状况

母亲在孕前或孕早期受过外伤、患过传染性疾病、孕期感染流感、服用过量激素类药物等情况，都可能导致唐氏综合症的发生。

总结：由于唐氏患儿智力低下，合并多脏器畸形，生存能力差，临床没有好的治疗方法。在孕期应规律产检，在怀孕15-20加6周之间要做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果为高风险或者临界风险，需要做无创DNA或者羊水穿刺进一步确诊，如果确诊为唐氏患儿建议及时终止妊娠。