婴儿型多囊肾试管婴儿成功案例，成功阻断多囊肾遗传魔咒

据资料显示，平均每个人会携带2.8个罕见病致病基因。也就是说如果夫妻双方都携带同样的致病基因，生下患病儿的概率为四分之一。因此，为实现优生优育，第三代试管婴儿技术应运而生，旨在为遗传病家庭阻断魔咒。今天就来听听来自贵州的孙女士自述一个现实版婴儿型多囊肾试管婴儿成功案例，看看她是怎样成功阻断多囊肾遗传魔咒的。

孙女士的故事自述

我出生在一个偏远的小乡村中，从小我就立志要走出家乡的这座大山，在18岁那一年我如愿了。我顺利考上了我们省里最好的大学，走进车水马龙的街头，我身上破旧的衣服、廉价的行李袋都与这繁华格格不入。为了能够离这个城市更近一点，我学习的更加刻苦了。转眼间，我的大学生涯结束了，我也顺利拿到了一家当地知名企业的offer。经过我的不断努力，我在这座城市拥有了属于自己的家，我结婚了。

婚后我们因为顾及各自的事业，并没有考虑怀孕，准备在事业步入正轨后再备孕。就这样我们在这个城市里奋力打拼了两年，感觉时机到了，开始备孕。结果备孕很快就有了好消息，但就在怀孕第29周检查时，被医生告知头胎确诊为婴儿型多囊肾，没有羊水，医生建议我们引产，我当时感觉我的天都塌了。我都已经能够感受到宝宝的心跳和胎动了，怎么会有这样的疾病呢？即使我再不舍，也不得不选择引产。我觉得这种痛苦经历一次就够了，我决定和丈夫去做一次详细的检查然后再备孕。很不幸的是我们夫妻被确定为多囊肾隐性遗传疾病（APPKD）携带者，我问了医生，说我们这种情况不适合自然生育，因为会有25%的几率导致后代患病。我当然不想我的孩子一出生就遭遇这样的痛苦，就向医生咨询了目前有什么方法能够避免。医生建议我们做第三代试管婴儿，对于从小长在农村的我来说，真的甚少听说。于是我和丈夫花了好几天的时间去查阅相关的资料，终于弄清楚了。因为我也不年轻了，马上就要34岁了，所以做试管婴儿也要抓紧时间了，毕竟我了解到很多夫妻都失败了好几次才成功，我们得做好长期战斗的准备。

我们看过了当地所有可以做试管婴儿的医院，挑选了其中的一家公立三甲医院为我们进行试管婴儿助孕。

7月2日，我和丈夫在医生的指导下，进行了相关的身体检查，并且制定出了个性化的诊疗方案。

7月5日，卵泡左边8右边7，E2-29.73，LH-8.17，FSH-7.23，PRL-12.23，激素正常开始促排；

7月10日，卵泡左边8个：10-11mm，卵泡右边7个：10-11mm，LH-9.86；

7月13日，卵泡左边9个：14-16mm，卵泡右边7个：14-16mm，LH-0.90，打针1天,IVFM- 75units；

7月14日，晚上18:30打夜针，16号早上6：30取卵15个。

胚胎培育情况：

取卵15个，成熟12个，受精8个(5天筛查CGH)。

第三天

8细胞2级：3个胚胎

8细胞3级：2个胚胎

6细胞2级：3个胚胎

4细胞2级：1个胚胎

第五天

4个胚胎达到鉴定标准，其余胚胎继续培育。

第六天

2个胚胎达到鉴定标准，当天送检做染色体鉴定，其余胚胎未达到鉴定标准。

胚胎鉴定结果

共6个胚胎送检，经鉴定后3个胚胎正常。

移植阶段

8月19日，我去医院进行相关检查，内膜7.9mm，激素正常。医生开始用药，为移植做准备。

8月25日，我在丈夫的陪同下，到医院进行了移植手术，考虑到我已经不再年轻，还是在我的要求下给我移植了2个胚胎，从手术台下来，我感觉腿都是软的，因为心里终于轻松了一点。

9月1日，终于等到移植后第7天，我忍不住去医院做了验孕检查，结果显示HCG74.46，验孕成功！悬在心里的大石终于落地了。

通过孙女士的故事，可以总结出这样一点，对于和孙女士一样有遗传病或携带遗传病基因的人，一定要自己把握好时间，一旦发现问题，就不要犹豫赶紧采取各种手段，现在第三代试管婴儿技术已经非常先进了，成功率也是很可观的，只要不放弃就有希望怀上梦寐以求的宝宝！