揭秘什么是小儿唐氏综合征的症状及形成的原因有哪些
- 试管婴儿
- 2024-10-11 09:00
导读:今天的话题是小儿唐氏综合征,我们将用图片来让大家更深刻的了解下“什么是小儿唐氏综合征”,唐氏综合症形成的原因有哪些?以及致病的原因是什么,让更多的人了解小儿唐氏综合症。
一:什么是小儿唐氏综合症?
小儿唐氏综合症是统称唐氏综合征,又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病,下方的图片大家可以清楚的看到就是21号的染色体出现了问题,本年是两根变成了三根。
二:小儿唐氏综合征的症状图
1.特殊面容图
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.肢体特征
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
3.智能特征
智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常在25~50之间,且抽象思维能力受损最大。
4.语言及行为障碍明显
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
5.运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
唐氏综合征的致病原因是哪些?
是由于基因畸变引起的患儿的第21号染色体由正常的两条变成了三条,发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系,复原之因占到5%。及少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离,由于唐氏综合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遗传子代的问题,因此想要怀孕的女性应该尽早的怀孕,女性怀孕的年龄越大,怀唐氏患儿的可能性就越大。
唐氏综合征能治好吗?
唐氏综合征不能治好,由于唐氏综合征是一种常染色体的疾病,母亲怀孕的年龄越大,发病率越高,大约有60%的患儿在胎儿期就夭折流产。有的出生后很多宝宝伴有先天性的心脏病、先天性的食道闭锁、十二指肠狭窄、肛门闭锁,也可以患有白内障、甲状腺功能低下、白血病免疫功能低下多种疾病,此病也有轻有重,要看染色体是哪一种类型。这个病是无法治疗的,对于轻症的病例可以训练孩子的独立生活能力,有些是可以独立生活的。
总结:小儿唐氏综合征是一种染色体的疾病,形成的原有很多,最明确的就是基因突变,目前为止还没有治愈的可能,但是可以通过慢慢的引导在别的领域有所发展,如果大家看到以上的唐氏综合征的面容,请大家给与更多的包容,他们是货真价实的“糖宝宝”。
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