如何有效预防新生儿出生缺陷——从出生缺陷干预三级预防开始

生育一个身体健康，聪明可爱的宝宝是每个家庭最大的愿望，然而由于近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠等各种因素，还是有很多的新生儿出生缺陷的发生。我国是一个人口大国，也是出生缺陷高发的国家，每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

什么是出生缺陷
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
造成出生缺陷的原因
1、遗传因素
如果父母双方任意一方有遗传性的疾病，那么就容易导致卵子和精子出现异常，这样受精卵就会出现问题，直接影响新生儿出生后出现出生缺陷。
2、母体因素
最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。

3、环境因素
环境因素也是导致孩子出生缺陷的常见原因，如果所处的环境不良，而这些环境的因素就包括了化学刺激，药物刺激，以及物理因素等等。
4、免疫因素
如果女性在怀孕过程中，身体免疫力较差，在怀孕过程中感染上了病毒或者病菌，都容易导致胎儿在发育中出现异常。并且女性怀孕后，在整个孕期没有摄入足够的营养元素，都容易导致新生儿出现出生缺陷。
5、不良生活习惯
抽烟喝酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“出生缺陷干预三级预防”措施。
一级预防措施：婚检、孕前检查
进行婚前医学检查、孕前优生遗传咨询及相关优生遗传检查，树立科学备孕观和生活方式，及时增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生；远离有害的工作环境，建立一个健康的生活环境。
二级预防：产前筛查、产前诊断（染色体结构异常）
在孕期定期产科检查、母血清产前唐氏筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断及高分辨超声产前诊断等，以避免严重缺陷儿的出生。
三级预防：新生儿疾病筛查（单基因隐性遗传病）
在新生儿出生后对新生儿疾病进行遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等，以早期发现及治疗新生儿疾病，避免成为体格及智力残疾儿童。

一般在怀孕前半年就要做身心状态的准备，健康的身体、愉悦的心情、和谐的家庭关系都是孕育健康宝宝的优良条件。无不良孕产史的夫妇准备怀孕前三个月可以到保健机构进行孕前检查。 如果有不良孕产史或者有遗传病家族史的夫妇最好在准备怀孕前先进行遗传咨询，让医生评估怀孕的风险。孕前检查中，补充叶酸是很重要的一项。补充叶酸需要从孕前3个月开始，至少持续到怀孕后3个月。

总结:预防新生儿出生缺陷最好的办法，就是认真做好孕期的各项检查。随着医学科技的高速发展，现在许多的出生缺陷在孕期都能够被筛查出来，所以不论是年轻宝妈还是高龄产妇，无论你正在备孕还是已经成为了准妈妈，一定要记住，科学备孕，定期检查才能够保证即将出生的宝宝健康又聪明。